Pikamietteitä hyperkeratoosin geenitestistä


Hyperkeratoosi eli päkiänkovettumatauti (”corny feet”) on irlanninterriereille ja joillekin muille roduille tyypillinen perinnöllinen sairaus, joka tullessani rodun pariin vuonna 1983 oli yhä varsin kuuma peruna. Tuon ajan suomalaisesta irskikannasta suuri osa polveutui norjalaisista koirista, joiden linjoissa sairautta esiintyi runsaasti. Suomessa oli myös muita tuonteja, jotka olivat jopa itse sairaita ja joita silti käytettiin jalostukseen. Kaiken kaikkiaan maailmalla liikkui paljon huhuja ja paljon puheita, mutta vähän faktaa. Vielä 2000-luvulla englantilaisessa Dog World -lehdessä rodun yhteyshenkilö esitti ihan tosissaan, että sairaus ei olisi perinnöllinen ja johtuisi esimerkiksi sinkin puutteesta.

Arkijärjen käytöllä (ei käytetä sairaita eikä tunnettuja kantajia) eli normaalein rotuhygienisin toimenpitein sairaus oli 1980-luvun lopulla hyvin hallinnassa Pohjoismaissa. Suomessa ei ole tietääkseni syntynyt yhtään sairasta koiraa sitten vuoden 1981. Itse asiassa taidan olla ainoita suomalaisia kasvattajia, jotka ovat nähneet hyperkeratoosikoiria livenä! Tuokin 1981 tapaus oli uusintapentue, ja myös ensimmäisessä pentueessa oli jo ilmennyt sairautta – ilmeisesti on kuin onkin mahdotonta aliarvoida eräiden kasvattajien typeryyttä. Vahinkoja voi sattua, mutta toinen kerta ei ole enää vahinko vaan tahallista.

Uskon, että tilanteen korjautumiseen auttoi osaltaan se, että Pohjoismaat olivat pitkään rabiesrajan takana ”suojassa” eikä esimerkiksi saksalaisia tuonteja tullut kuin muutamia. Samaan aikaan esimerkiksi Itä-Saksassa ja Neuvostoliitossa sairaus oli yhä jatkuva kiusa. Useimmat tuonnit tulivat Suomeen Pohjoismaista, Englannista ja Irlannista, joissa tautitilanne oli suhteellisen hyvä (kyseisen norjalaisen kasvattajan lopetettua).  Valitettavasti myös yksi ja sama Englannista 80-luvulla tuotu uros astui sitten liki joka ikisen hyperkeratoosilinjoista olevan nartun, ja koska se ei onnekseen ollut kantaja, pennut eivät osoittaneet sairauden merkkejä ja uros sai tililleen peräti 14 pentuetta (vrt. vuotuiset rekisteröinnit rodussa olivat ja ovat yhä noin 40 yksilön luokkaa). Myös omistaja sai varmasti tililleen vaivanpalkkaa. Mitään jalostustahan tuollainen uusintayhdistelmien tehtailu ei ole. Syntyneistä 78 pennusta vain muutama tuli myöhemmin jalostukseen.

Mielestäni suuresti arvostetut, klassiset Pathfinders-koirat (kasv. Norah Woodifield, Englanti) olivat rautaesiripun tällä puolen taudin pahimmat levittäjät. Suomessakin yhden pentueen siittänyt Pathfinders Craftsman (sukutaulu) jätti tätä sairautta, puhumattakaan lukuisista muista. Vielä 2000-luvulla keskieurooppalaiset kasvattajat, jotka ovat roikkuneet kiinni noissa vanhoissa verilinjoissa, ovat saaneet huomata taudin palaavan kuin…  kulkutauti.

 

Lopultakin geenitesti!

Sairauden periytymistä on tutkittu jo pitkään, ja lopulta viime vuoden lopulla sveitsiläinen laboratorio onnistui löytämään markkerin, jonka avulla kantajat voidaan geenitestillä erottaa terveistä. Tutkijaryhmä löysi ensin geenimarkkein kromfohrländereille, ja saadun informaation perusteella osattiin suunnistaa oikeaan paikkaan. Lisäksi ryhmän saatavilla oli joukko vuosia sitten kerättyjä vanhoja näytteitä. Mukana oli siis paitsi tietoa myös tuuria. Tarjolle tuli jo muutaman kuukauden kuluttua kaupallinen testi, joka voidaan tehdä joko verestä tai poskisolunäytteestä (vanupuikkotesti).

Saksalaiset kasvattajat, joiden keskustelua olen seurannut irish-terrier.eu -foorumin kautta, ovat tarttuneet kiihkeästi geenitestin tuomiin mahdollisuuksiin. Testin avulla on helpompi jatkaa jalostusta (siis tämän sairauden suhteen), sillä kantajaakin voidaan huoletta käyttää kun valitaan kumppaniksi ei-kantaja. Pennuista teoreettisesti puolet on tietenkin kantajia, mutta ei ole vaaraa uusien sairaiden syntymisestä. Tämä sairaus kun ei  ole vain kiusallinen kosmeettinen seikka, vaan aiheuttaa koiralle kipua ja haittaa koko sen elämän ajan.

CF_and_paw

Kovat, halkeilevat koppurat. 1990-luvulla Ruotsissa kuvattu sairas nuori koira. @ Jetta

 

Saksalaiset kasvattajat ovat nyt ahkerina hyperkeratoosigeenitestin käyttöönotossa. Koska Klub für Terrier (rodun pääjärjestö Saksassa) saattaa käsitellä testin käyttöönottoa jopa kuukausia, on ehdotettu, että kasvattajat sopisivat keskenään menettelystä. Jos joku kasvattaja vastustaa testiä, hän joutuu ehkä selittämään, miksi hän ottaa riskin kasvattaa kantajakoiria ja siten viivästyttää tämän taudin poistamista rodusta sekä edistää riskiä, että yhä syntyy sairaita koiria.

Ehdotukset:

– jalostukseen hyväksytään 1.4.2014 lähtien vain koiria, jotka on geenitestattu
– kasvattajat testaavat kaikki hallussaan olevat irlanninterrierit
– kahden kantajan yhdistäminen on kielletty
– mikäli kantaja yhdistetään markkerittoman koiran (ei-kantajan) kanssa, kaikki pennut tästä pentueesta olisi testattava kasvattajan vastuulla/kustannuksella ennen lopputarkastusta (Saksassa kerhon jalostustarkastajat tulevat tarkastamaan jokaisen pentueen, toim. huom.)
– kaikki testitulokset julkaistaan ​​viipymättä Der Terrier -lehdessä ja Kft:n verkkosivuilla

Joitakin kysymyksiä tietenkin herää, ja itseäni mietityttää esim.
1. Voiko sairasta koiraa käyttää terveen kanssa? Kaikki jälkeläiset ovat ilman muuta kantajia, mutta eivät sairastu itse. On vaikea kuvitella, onko sairaassa koirassa jotakin niin arvokasta, että sitä silti olisi kannattavaa käyttää. Pienissä populaatioissa tyypillinen alhainen geneettinen varianssi voisi olla tällainen syy.
2. Kahden ei-kantajan pennut ovat kaikki ei-kantajia, mutta onko testi niin varma, että 1. sukupolven pennut voi jättää testaamatta ja merkitä ne tietokantaan ”hyperkeratoosivapaiksi”?

Suomessa ei ole toistaiseksi ehdotettu testin määräämistä jalostusehdoksi. Meillähän eletään edelleen aika lailla pellossa mitä koirien tutkimiseen tulee, joskaan ei aivan siinä määrin kuin Ruotsissa ja Yhdysvalloissa.  Suomessa syntyi vielä viimekin vuonna pentuja erinäisistä täysin terveystarkastamattomista vanhemmista, vaikka silmäsairauksia tässäkin rodussa esiintyy, ja luulisi jokaisen kasvattajan olevan selvillä omien koirensa riskeistä kantaa tai sairastua esimerkiksi perinnölliseen kataraktaan tai PRA:han. Minun on hyvin vaikea kuvitella, mitkä ovat rahan lisäksi ne syyt, että ehdoin tahdoin jätetään riskilinjoista olevia koiria tutkimatta ennen jalostuskäyttöä – jollei sitten pelätä, että mahdollinen diagnoosi estää pennuttamisen. Jos näin on, niin toivoisi kyseisten pentujen teettelijöiden edes ymmärtävän lopettaa vastuuttomat touhunsa siihen yhteen pentueeseen.

 

Kystinurian geenitesti…?

Pennsylvanian yliopiston tutkimusryhmä on etsinyt toisen arkkivihollisen, kystinurian (munuaiskerästen sairaus, joka aiheuttaa kystiinin kertymisen virtsarakkoon ja muodostumisen kiviksi) geenimarkkeria jo vuodesta 2006 lähtien. Toistaiseksi ei tästä professori Giegerin projektista ole tullut juurikaan tuloksia, ja ollaan vain eksytty sivupoluille miettimään ruokinnan vaikutusta sairauteen. Kärsimättömät saksalaiset ovat keräämässä näytteitä sairaista ja terveistä hyperkeratoosimarkkerin löytäneeseen sveitsiläiseen laboratorioon, sillä kystinuria tuntuu olevan vielä tassuvikaakin kuumempi pottu rodussa.

Huhut vellovat sinne tänne. Erään vahvan mielipidejohtajan johtavan ryhmittymän linnakemaisen puolustautumisen sekä yhtäkkisen omista linjoista luopumisen ja ruotsalaistuonteihin perustuvan uuden kasvatuksen on uumoiltu kertovan siitä, että noissa linjoissa esiintyy keskimääräistä enemmän kystinuriaa. Avointa meidän jalostustietojärjestelmämme kaltaista tietokantaa ei ole, mutta eihän se toki mikään ihmekään olisi, sillä eräillä uroksilla on Saksassa ollut valtavia jälkeläismääriä. Tietysti Saksassa on paljon ihmisiä ja koiria, mutta irlanninterrieri on sielläkin marginaalirotu. Tosin monet kasvattajat ovat perheitä, jotka omistavat muutaman nartun, jolla sitten teetetään 1-5 pentuetta lemmikeiksi vailla sen kummempia jalostuksellisia pyrkimyksiä. Tietämys ja roduntuntemus ovat näin ollen alhaisella tasolla, ja oman koiran kasvattajan edustama auktoriteettiasema on kiistaton.

Mielestäni kystinuriatestin saaminen olisi vielä suurempi onnenpotku kuin hyperkeratoositesti, sillä meikäläisestä näkökulmasta tassuvika ei ole ollut enää ongelma. Kystinuriaa pulpahtaa sitä vastoin kaiken aikaa sieltä täältä. Nykyinen virtsasta tehtävä COLA-testi ei kerro koiran genotyypistä hölkäsen pölähtävää, vaikka estää toki sairaan uroksen käyttämisen.

Kystinuriaa ilmenee prof. Gigerin aineiston mukaan vain uroksilla (tunnetaan myös yksittäisiä narttuja, mutta nämä voivat olla mittausmenetelmän aiheuttamia tai laboratorion virheitä). Vaikka testosteroni ei vaikuta asiaan, jostain syystä kastrointi kuitenkin muuttaa aineenvaihduntaa niin, että kivien muodostus estyy. Joillakin sairastuneilla uroksilla testosteronimäärät ovat olleet alkujaankin pienempia kuin nartuilla, mutta näitäkin uroksia kastrointi on auttanut. Sairas koirahan ei ole  jalostus- eikä näyttelykoira, joten koiran elämänlaadun vuoksi kastrointi on hyvä ajatus.

Toivottavasti kystinuriankin arvoitus selvitetään ja saamme järkihintaisen geenitestin. Tällä hetkellä sikakalliit COLA-testit (150 euroa per kuono) ovat ainoa mahdollisuus tutkia koiria, tietenkin tyhjää paremmat nekin.  Meillä on kotona neljä irskiä, ja lisäksi joukko sijoituskoiria. Jos teetän jokaisesta COLA-testin, summalla ostaisi jo pikkuauton tai ainakin kelpo fillarin.  Hyperkeratoosigeenitestin hinta on Antigenessä 68 euroa. Tuohon hintaan sitä voisikin tutkituttaa jokaisen!